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研究人员发现了与子宫内膜癌相关的基因突变组合

密歇根州立大学的研究人员与范安德尔研究所合作,发现了两种与子宫内膜癌相关的基因突变。

“今年有超过63,000名女性被诊断患有子宫内膜癌,这使其成为最常见的妇科癌症类型,”人类医学院妇产科和生殖生物学助理教授Ronald Chandler说。领导了这项研究。

这项发表在Nature Communications上的研究发现,ARID1A和PIK3CA基因的突变经常在子宫内膜癌的发展以及子宫内膜异位症相关的卵巢癌中共同发现。这些发现可能意味着可以开发更好,更有针对性的治疗方法来帮助对抗这种疾病。

同样,这些相同的突变常见于患有子宫内膜异位症的女性 - 子宫组织在子宫外生长的痛苦状况 - 但许多受影响的人从未患上子宫内膜癌。ARID1A是一种肿瘤抑制因子。当它发生变异时,染色质,细胞物质,使DNA在细胞中压缩,失去其结构,使癌症扩散。PIK3CA是一种教学基因,它告诉身体产生某些蛋白质,并在细胞发生变异时导致细胞不受控制的生长。

“我们试图理解为什么一些具有相同突变的女性会患上癌症,有些则不会,”钱德勒说。“还有其他事情要做。”

子宫内膜癌通常发生在绝经后的女性身上,这表明其他因素,如荷尔蒙变化,环境暴露或肥胖,可能与突变相结合,引发癌症。

“我们工作中最困难的部分是找出导致它的原因,”钱德勒说。“它是环境中的东西还是其他东西?这是一个复杂的过程。这些都是我们试图解决的重大问题。”

通过合作努力,钱德勒的团队为范安德尔研究所提供了遗传材料。然后,VAI研究人员用下一代测序仪分析样品,这是一种快速测序人类基因组的机器。这有助于MSU研究人员确定哪些基因突变与癌症有关。

十年前,这项研究是不可能的。下一代测序仪是强大的新工具,我们可以用它来处理大型项目,并在几周内提供可操作的结果,而不是几年。“

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