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利用人群数据挖掘出大量抑郁症基因

科学家发现了15个基因组位点,这是有史以来第一个,与欧洲血统的人们的抑郁症有关。这些与抑郁症相关的遗传变异的许多区域原来都参与调节基因表达和发育中的大脑中新神经元的诞生。

但是,与之不同的是,研究人员不必对任何人的基因进行测序。相反,他们分析了已经通过在线服务购买了自己的遗传图谱并选择参加其研究方案的人们已经共享的数据。这使得有可能利用巨大样本量的统计能力来检测与可能追溯到多个潜在疾病过程的诊断相关的弱遗传信号。

由国家卫生研究院(美国国立卫生研究院)资助的传统遗传学方法的研究结果证实了这种新颖的人群来源数据使用方法。

美国国立卫生研究院国家心理健康研究所(NIMH)和美国国家人类基因组研究所(NHGRI)的受让人,哈佛/麻萨诸塞州总医院医学博士Roy Perlis和行业同事在《自然》杂志上报告了他们的发现。遗传学。

众所周知,至少有一些抑郁症会在家庭中蔓延,并且会遗传一些风险。然而,在这项研究之前,常规的全基因组方法未能可靠地鉴定出具有欧洲血统的人群中与疾病相关的染色体位点。由于人们认为抑郁症就像发烧一样(一组常见的症状可能源于多种原因),将来自具有不同潜在疾病过程的人的遗传数据汇总在一起,可能冲淡了或从统计学上淡化了由风险基因引起的影响的微妙证据。

为了增加检测这些弱遗传信号的几率,研究人员采用了一种研究比以前的全基因组研究大得多的样本的策略。他们首先分析了自称被诊断或治疗过抑郁症的欧洲血统的75,607人的常见遗传变异,以及相似种族的231,747健康对照者。这些数据已由在23 and Me网站上购买了自己的遗传图谱的人共享,并同意参与公司的可选研究计划,该计划可在保护隐私的同时为科学界提供数据。

研究人员将这些数据与先前的“精神病学基因组联盟”全基因组关联研究的结果相结合,该研究基于临床医生对2万多名患者和欧洲血统对照的诊断。然后,他们在45,773个病例和106,354个对照的独立23和Me“复制”样本中,通过分析仔细观察了某些统计学上可疑的位点。

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