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全世界有超过1,125,000名男性患有遗传性出血性疾病

哈密​​尔顿,ON(2019年9月10日) - 麦克马斯特大学研究人员领导的一项新研究表明,世界上超过1,125,000名男性患有遗传性血友病出血性疾病,其中418,000人患有严重的未确诊疾病。

这是之前已知的三倍。据估计,全球仅有40万人患有由F8或F9基因缺陷引起的疾病,F8或F9基因编码制造有助于血液凝块的因子蛋白的说明。对于那些患有血友病的人来说,缺乏治疗导致慢性和致残性关节疾病,而出血进入器官和脑出血可能导致残疾和死亡。

血友病几乎只在男性身上发现,目前用输注因子来预防或阻止衰弱的出血,但在许多国家,治疗费用昂贵且稀缺。

国际研究小组还首次计算了婴儿出生时血友病的患病率,这使他们能够估计血友病患者的预期寿命明显低于其他人,特别是在低收入国家。哪里缺乏治疗。

血友病有两种主要类型:血友病A具有因子8(F8)基因缺陷,血友病B具有因子9(F9)基因缺陷。

他们发现,每10万名男性中,有21人患有血友病A或B,其中7人严重;在新生儿中,每10万名男性中,29人患有血友病A或B,其中12人将患有严重的疾病。

将这些数字放在一起,可以估计与血友病相关的“预期寿命不利”,并且取决于护理的可用性。对于那些出生时患有血友病的人来说,中高收入国家的正常生活和生活质量的可能性将降低64%,中等收入国家为77%,低收入国家高达93%。

该研究将于9月10日发表在“内科医学年鉴”上。

“本文是我们为全球血友病患者提供护理的一个里程碑,”该论文的主要作者,麦克马斯特大学健康研究方法,证据和影响教授以及汉密尔顿 - 尼亚加拉血友病主任阿方索·伊里奥博士说。 Hamilton Health Sciences的课程。

“了解每个国家预计有多少患者,这是衡量医疗保健系统效率的一个重要指标。了解应该有多少患者,以及向国家和国际登记处报告的患者数量是多少。还有待完成的工作,“他说。

“了解有多少患者将使医疗保健系统能够估计治疗疾病所需的资源,并使药品制造商能够增加研究投资,以满足患者人群的需求,这比我们之前想象的要大三倍。”

对于世界血友病联盟,Iorio组建了一支来自法国,美国和英国的国际研究团队,对血友病登记最全面的国家(澳大利亚,加拿大,法国,意大利)进行荟萃分析。新西兰和英国

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