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体外受精胚胎中肾脏疾病的基因检测

华盛顿特区(2020年8月27日)-植入前基因测试(PGT)-一种用于鉴定怀孕前通过体外受精产生的胚胎的遗传缺陷的技术-帮助准父母防止将致病突变传给其父母孩子们。对即将发行的CJASN的分析提供了过去25年来荷兰PGT治疗肾脏疾病的临床概况。

该分析由医学博士,医学博士Albertien M. van Eerde和医学博士Rozemarijn Snoek(乌得勒支大学)领导的团队进行,其中包括针对单基因肾脏疾病(由突变引起的PGT咨询)的夫妇的信息。单个基因)。该程序是从1995年1月至2019年6月通过荷兰PGT财团(以马斯特里赫特UMC +为牵头中心)进行的。大多数肾脏疾病的程序均在最近十年进行。荷兰的PGT程序是已报销医疗费用的一部分。

van Eerde博士说:“ PGT是相对较新的选择,对有患单基因肾病患儿风险的夫妇的选择而言。”“没有关于PGT的适应症范围,成功率以及被告知后选择退出的原因的文献。”

研究小组发现,随着时间的推移,接受PGT咨询的单基因肾病夫妇的数量稳步增长。截至2009年6月,有98对夫妇接受了有关PGT的咨询,其中53%选择继续进行测试,38%选择不进行测试,9%尚未决定是否继续进行测试。

测试的最常见适应症是常染色体显性遗传性多囊肾疾病(38%),Alport综合征(26%)和常染色体隐性隐性多囊肾疾病(9%)。此外,成人成年肾脏疾病的手术程序占45%,近年来已超过50%。在至少有一个PGT周期且有卵回收的夫妇中,有65%的孩子经历了一个或多个无肾脏疾病的活产。

作者指出,随着可以识别出单基因病因的肾脏疾病数量的持续增长,向患者提供生殖选择咨询以使其能够做出明智选择的重要性变得越来越重要。

van Eerde博士说:“如果一个人患有遗传病,那么选择一个家庭可能是一个复杂的决定。通过PGT,可以通过体外受精程序来确定遗传上未受影响的妊娠。”“我们的研究得出的见解可能有助于医生告知希望建立家庭的单基因肾病患者,并提供适当的咨询。”

随行的社论指出,在没有保险的情况下,昂贵的基因服务主要提供给那些可以自掏腰包的人,而辅助生殖技术的覆盖范围的限制不成比例地给种族边缘化群体带来负担。作者强调,有必要解决有关PGT可接受使用的道德问题,并确保基于需求而非支付能力的获取。他们写道:“如果专业组织提供严格的使用指南,其目的是防止严重疾病儿童的出生,同时支持公平获取,双重目的是,包括政府计划在内的付款人可能更可能涵盖植入前基因检测。”

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