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Science:美科学家发表基因组研究文章

摘要 : 11月19日,《Science》杂志上发表哥伦比亚大学的一项研究成果,文章表明一些基因组热点区域在很大程度上是重合的,而且即使在几代之后,这种一致性也没有变。

11月19日,《Science》杂志上发表哥伦比亚大学的一项研究成果,文章表明一些基因组热点区域在很大程度上是重合的,而且即使在几代之后,这种一致性也没有变。这项研究同时也公布了一种分析基因组热点产生的新技术。

随着DNA信息一代传给下一代,个体细胞经历了分裂和复制,DNA也会发生双链断裂DSBs,这些过程都导致了遗传序列的混合,也就是重组。在基因组中重组频率发生的相对来说高的位点就被称为热点hotspots。理论上,热点在不同物种中跨度很大,比如小鼠和猿类,DNA结合蛋白 PRDM9在启动DSBs事件中扮演了重要的角色,因此被作为热点。

为了更好的了解更多物种中的基因关键事件,研究人员分析了澳大利亚两种缺少PRDM9蛋白的物种。

通过绘制遗传图谱,比对基因组序列,研究人员发现这两个物种具有高达70%以上的相同基因组热点,但这两个物种从进化上来说早在百万年前就已经分开了。像是人类和黑猩猩亲缘关系如此近的物种,其基因组热点相似度也才10%。

同时还有另外一项研究表明,不同品种的酵母也具有80%的热点相似度。因此科学家们认为,哺乳动物中热点快速分化,而酵母和鸟类则显示出了一种高度的一致性,这也许是因为后者构成元件具有重要的功能。

这些发现指出了一个新概念,那就是哺乳动物中出现的多样化基因组热点模式可能是个例外,或者说哺乳动物热点变化的方法是后来才进化出来的。

原文链接:

Stable recombination hotspots in birds

原文摘要:

The DNA-binding protein PRDM9 has a critical role in specifying meiotic recombination hotspots in mice and apes, but it appears to be absent from other vertebrate species, including birds. To study the evolution and determinants of recombination in species lacking the gene that encodes PRDM9, we inferred fine-scale genetic maps from population resequencing data for two bird species: the zebra finch, Taeniopygia guttata, and the long-tailed finch, Poephila acuticauda. We found that both species have recombination hotspots, which are enriched near functional genomic elements. Unlike in mice and apes, most hotspots are shared between the two species, and their conservation seems to extend over tens of millions of years. These observations suggest that in the absence of PRDM9, recombination targets functional features that both enable access to the genome and constrain its evolution.

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