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Science:美学者改进从头组装基因序列技术

摘要 : 2017年3月24日,国际顶尖学术期刊《Science》杂志上在线发表了美国休斯顿贝勒医学院Olga Dudchenko研究组的一篇研究论文,论文报道了科研人员已经大大改进了从头组装基因序列的技术,他们以正确顺序组装人类基因组的准确性已经达到99%以上。

 2017年3月24日,国际顶尖学术期刊《Science》杂志上在线发表了美国休斯顿贝勒医学院Olga Dudchenko研究组的一篇研究论文,论文报道了科研人员已经大大改进了从头组装基因序列的技术,他们以正确顺序组装人类基因组的准确性已经达到99%以上。同样地,他们将该技术用于传播疾病的两种蚊虫的基因组,为人们了解这些物种的祖先提供了重要的线索。这一进步将加快对许多生物体的基因组分析。如今测序的大多数基因组是通过产生的短序列DNA碎片决定的,通过计算,这些短碎片序列像拼图一样被拼接在了一起。Hi-C是一种基于序列的将这些基因序列拼接在一起的方法,它是沿着染色体内支架将基因序列按次序和定向进行排列的。然而,鉴于染色体内基因物质是如此紧凑且紧密盘绕,因此,尝试组装基因组很容易会发生错误。在这项研究中,Olga Dudchenko和同事研发出了一种技术,它能确定某支架长距离接触模式突然改变的位置,从而提示支架的定位已经不再正确。同样地,他们研发了一种新的算法,它能更好地对这些基因序列进行锚定、排序和定向。作者用这一改良的Hi-C技术来组装人类基因组,他们发现99%的基因序列符合人类基因组的标准参照,而且支架中93%的定向是正确的。接着,该团队用这一技术来组装传播疾病的两种蚊子的基因组;这两种蚊子是埃及伊蚊和致倦库蚊,前者是兹卡病毒的传播媒介,后者则是西尼罗病毒的载体。他们的数据对这两种蚊子有着共同的祖先提供了线索,这能帮助科学家在将来更好地了解控制这些传播媒介的途径。

原文链接:

De novo assembly of the Aedes aegypti genome using Hi-C yields chromosome-length scaffolds

原文摘要:

The Zika outbreak, spread by the Aedes aegypti mosquito, highlights the need to create high-quality assemblies of large genomes in a rapid and cost-effective fashion. Here, we combine Hi-C data with existing draft assemblies to generate chromosome-length scaffolds. We validate this method by assembling a human genome, de novo, from short reads alone (67X coverage). We then combine our method with draft sequences to create genome assemblies of the mosquito disease vectors Aedes aegypti and Culex quinquefasciatus, each consisting of three scaffolds corresponding to the three chromosomes in each species. These assemblies indicate that virtually all genomic rearrangements among these species occur within, rather than between, chromosome arms. The genome assembly procedure we describe is fast, inexpensive, accurate, and can be applied to many species.

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