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Science:美学者开展人类皮肤色素沉着研究

摘要 : 017年10月12日,国际顶尖学术期刊《Science》杂志上在线发表了美国宾夕法尼亚州立大学Nicholas G. Crawford研究的一篇研究论文,论文报道了为了更好地了解影响皮肤色素的基因,科学家们通过对2092个生活在埃塞俄比亚、坦桑尼亚和博茨瓦纳人的基因组进行测序而编制了一个迄今为止最大最全的数据集之一;这些非洲人在种族和基因上都呈多样化。

2017年10月12日,国际顶尖学术期刊《Science》杂志上在线发表了美国宾夕法尼亚州立大学Nicholas G. Crawford研究的一篇研究论文,论文报道了为了更好地了解影响皮肤色素的基因,科学家们通过对2092个生活在埃塞俄比亚、坦桑尼亚和博茨瓦纳人的基因组进行测序而编制了一个迄今为止最大最全的数据集之一;这些非洲人在种族和基因上都呈多样化。

研究发现为肤色相关基因如何随人类迁徙而在地球上移动(包括进出非洲)提供了线索。现代人的一个显著特点就是在皮肤色素沉着上存在差异,它一直与地理位置和环境变化相关。除了肤色差异广泛外,人们对造成全球人群肤色差异的基因基础却所知甚少。Nicholas Crawford和同事在此发现了基因变异,它们与肤色可能有关。这些结果提示,在SCL24A5基因位点附近的一个浅色素变异基因之一是由并非非洲人的基因流入东非时被引进的。在其它所有被检查的基因位点中,与非洲人深色皮肤色素相关的变异基因与南亚人群和澳洲-美拉尼西亚人群有着相同的渊源。更多的分析表明,与皮肤色素沉着相关的一个DNA特定区域MFSD12所编码的蛋白会影响皮肤产生色素的过程(该过程被称作黑色素生成);Crawford利用斑马鱼和小鼠模型对此进行了证实(它提示其在人类中具有得到保守的功能)。作者说,对大量种族背景多样的非洲人进行研究或能帮助发现更多的与皮肤色素沉着相关的基因位点,这能对人类皮肤色素沉着的演化史和适应意义提供进一步的线索。

原文链接:

Loci associated with skin pigmentation identified in African populations

原文摘要:

Despite the wide range of skin pigmentation in humans, little is known about its genetic basis in global populations. Examining ethnically diverse African genomes, we identify variants in or near SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 and HERC2 that are significantly associated with skin pigmentation. Genetic evidence indicates that the light pigmentation variant atSLC24A5 was introduced into East Africa by gene flow from non-Africans. At all other loci, variants associated with dark pigmentation in Africans are identical by descent in southern Asian and Australo-Melanesian populations. Functional analyses indicate that MFSD12encodes a lysosomal protein that affects melanogenesis in zebrafish and mice, and that mutations in melanocyte-specific regulatory regions near DDB1/TMEM138 correlate with expression of UV response genes under selection in Eurasians.

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