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Science:德国学者发表新尼安德特人基因测序论文

摘要 : 2017年10月5日,国际顶尖学术期刊《Science》杂志上在线发表了德国学者两项对远古人类基因组的新研究为我们祖先及其表亲尼安德特人的生活提供了宝贵的线索。

2017年10月5日,国际顶尖学术期刊《Science》杂志上在线发表了德国学者两项对远古人类基因组的新研究为我们祖先及其表亲尼安德特人的生活提供了宝贵的线索。科学家们首先对采自一个女性尼安德特人的新基因组进行了测序,后者仅是对尼安德特人所做高品质完全测序的第二个基因组。这一进展证实了有关尼安德特人的若干推测,但它也揭示了新发现的该人种对现代人基因的贡献。尼安德特人在进化上与所有的当代人最为接近,因此它们对人类生物学和历史的研究提供了独特的视角。迄今已经对5个尼安德特人的基因组进行了测序,然而仅得到一组高品质的数据,该数据来自在西伯利亚发现的一个“阿尔泰尼安德特人”。在克罗地亚凡迪亚(Vindija)某洞穴中发现了3个基因组定义不甚明确的人,在俄国的玛兹梅斯卡亚洞穴(Mezmaiskaya Cave)也发现了一个基因组定义不甚明确的人。Kay Prüfer和同事在此成功地分析了数十亿个DNA片段,它们采自该克罗地亚洞穴新发现的个体,后者被称作Vindija 33.19,这是一个生活在大约5万2000年前的女性。与先前的研究发现类似,该遗传学数据表明,尼安德特人生活在小型且隔绝的大约有3000人的人群中。从前经过测序的阿尔泰尼安德特人的基因组表明,该人的父母为同父异母或同母异父的兄弟姐妹,这令科学家们怀疑,尼安德特人与家庭成员间的杂交是否常见;然而,新测序的Vindija基因组并未显现类似的乱伦模式,这表明阿尔泰尼安德特人父母间近亲繁殖的极端情况在尼安德特人中可能并非普遍存在。然而,在克罗地亚洞穴中发现的Vindija 33.19看来确实与在该洞穴中发现的经过基因测序的另外3个人中的2人有着共同的母系祖先。作者用Vindija 33.19基因组来分析尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人中的演化分歧和基因流动。他们报告的许多结果包括,在12万年前至14.5万年前,即在克罗地亚尼安德特人与西伯利亚尼安德特人歧化之前,早期现代人基因流入尼安德特人。根据这一新的高品质基因组,作者估计,现代的非非洲人群携带的尼安德特人比例在1.8-2.6%间,这比先前估计的1.5-2.1%要高。最后,他们在该尼安德特人基因组中发现了丰富的新型基因变异,这些变异对现代人都有影响,它们包括与血浆LDL胆固醇浓度、维生素D浓度、饮食失调、内脏脂肪累积、类风湿性关节炎、精神分裂症及抗精神病药反应相关的基因变异。

由Martin Sikora等人所做的第二则研究聚焦于4个古代的但解剖学上属于现代人的基因组,他们是在俄国松希尔的埋葬地被发现的。这些基因组为人们提供了难得一见的旧石器时代晚期的人类社会结构。这些人生活的时期大约在3万4600年前至3万3600年前之间,他们全为男性,而且相互之间没有血缘关系。此外,研究人员在他们中没有发现见于阿尔泰尼安德特人中的近亲繁殖特征。尽管这些人只是一个小型基因群体的一部分,但鉴于这些人中的基因多样性,作者提出,他们的繁殖对象可能来自其狩猎-采集氏族之外。作者还重点介绍了这些基因组与尼安德特人基因组进行比较及混合的方式。

原文链接:

A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia

原文摘要:

To date the only Neandertal genome that has been sequenced to high quality is from an individual found in Southern Siberia. We sequenced the genome of a female Neandertal from ~50 thousand years ago from Vindija Cave, Croatia to ~30-fold genomic coverage. She carried 1.6 differences per ten thousand base pairs between the two copies of her genome, fewer than present-day humans, suggesting that Neandertal populations were of small size. Our analyses indicate that she was more closely related to the Neandertals that mixed with the ancestors of present-day humans living outside of sub-Saharan Africa than the previously sequenced Neandertal from Siberia, allowing 10-20% more Neandertal DNA to be identified in present-day humans, including variants involved in LDL cholesterol levels, schizophrenia and other diseases.

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