生物科学门户网站
BIO1000.COM

额外的基因导致极度瘦弱

根据今天发表在“自然”杂志上的一项研究,科学家们首次发现了极度瘦弱的遗传原因。

研究表明,具有某些基因额外拷贝的人更可能非常瘦。在一个2000人中,16号染色体的一部分是重复的,男性是男性的23倍,而女性体重减轻的可能性是女性的5倍。每个人通常都有每个父母的每个染色体的副本,所以我们每个基因有两个拷贝。但有时染色体的部分可以复制或删除,导致基因的异常“剂量”。

伦敦帝国理工学院和洛桑大学的研究人员在一项研究超过95,000人的DNA研究中发现,16号染色体的一部分重复与体重不足相关,定义为体重指数低于18.5。所有在研究中重复的儿童中有一半被诊断为“茁壮成长”,这意味着他们的体重增加率明显低于正常水平。四分之一的复制者患有小头畸形,这是头部和大脑异常小的情况,这与神经缺陷和较短的预期寿命有关。去年,同样的研究人员发现,缺少这些基因拷贝的人患病态肥胖的可能性是其43倍。

来自伦敦帝国理工学院公共卫生学院的Philippe Froguel教授说:“教条是我们每个基因都有两个副本,但事实并非如此。基因组充满了基因丢失的洞,而在其他地方我们有额外的基因拷贝。在许多情况下,重复和删除没有效果,但偶尔会导致疾病。

“到目前为止,我们已经发现了导致肥胖的大量遗传变化。似乎我们有很多系统可以增加食欲,因为吃东西是如此重要 - 你可以抑制一个,没有任何反应。这是已经确定的极度瘦弱的第一个遗传原因。“这一点很重要的一个原因是它表明,童年时期的茁壮成长可能是基因驱动的。如果孩子不吃东西,那不一定是父母的错。

“它也是具有相反作用的基因组的一部分的缺失和重复的第一个例子。目前我们对该地区的基因一无所知。如果我们能够弄清楚为什么这个地区的基因重复导致瘦身,它可能会为肥胖和食欲障碍提供新的潜在治疗方法。我们现在计划对这些基因进行测序并找出它们的作用,这样我们就可以了解哪些基因与调节食欲有关。“

该研究中鉴定的16号染色体部分含有28个基因。此区域的重复先前与精神分裂症和自闭症的缺失有关。

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。