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两项突破性的英国研究开始解决遗传学的奥秘

基因可以解决人体及其发展的最大问题。但是,在人类基因组上有32亿个位置需要检查和测量,首先收集数据是昂贵且耗时的。现在,发表在“自然”杂志上的两项新研究暗示了如何更深入地了解我们的基因可以在未来几十年内改变医疗保健。例如,一个早期发现显示了某些基因如何影响大脑的特定疾病。但是,这些研究不止于此,它们展示了世界上最大的生物数据库之一如何用于未来的,完全开创性的研究。

这些论文是第一份基于英国生物银行记录的全套数据的论文。其记录包含50万志愿者的遗传信息,身体测量,生活方式信息以及血液,尿液和唾液样本,他们在招募时年龄在40至69岁之间。这是一个非凡的数据集合,科学家们才刚刚开始掌握它的潜力。

对该对的更大规模研究是对Biobank数据整体的第一次分析。该计划不记录人类基因组的所有部分,因为这非常缓慢且成本高昂。相反,它记录了来自其志愿者DNA的800,000个遗传标记。然后该研究采用这些数据并使用称为基因型插补的统计方法来填补空白。该技术将Biobank数据与更小,更详细的数据集进行比较,并根据最可能的概率填补缺口。牛津大学统计基因组学教授乔纳森·马奇尼尼(Jonathan Marchini)和两篇论文的撰稿人都将这一过程用于书中的个别词汇。“如果你拿一本小说,只读每十个字,你可以预测小说中所有小说中所有其他的单词,”他说。

这两项研究中较小的一项是牛津大学统计学,神经影像学和基因研究人员之间的合作,将Biobank的基因数据与志愿者大脑的10,000次MRI扫描进行比较,并寻找基因与大脑特定特征之间的联系。总共有超过150个个人发现,表明“非常明确的关系”。其中最引人注目的是与大脑中白质的结构和修复有关的基因,它影响多发性硬化,中风和运动神经元疾病等疾病。另一组基因与大脑中的铁沉积物相关,与阿尔茨海默氏症和帕金森病有关。

“在将大脑成像与遗传学联系起来之前,已经进行了大量的研究,”生物医学工程教授兼牛津大学综合神经影像中心(WIN)的分析负责人斯蒂芬史密斯和合着者说。在纸上。“这里特别令人兴奋的是多种因素,”他继续道。该研究不仅基于来自大量参与者的数据,而且还利用了在测试期间进行的3,000次不同测量。

Biobank数据特别有趣的原因是志愿者已经允许将他们的健康记录包含在数据中。由于英国生物银行的目的是专注于对抗严重疾病,特别是与老年相关的疾病,更新记录将证明或驳斥研究人员关于哪些基因影响哪些条件的理论。“这将使研究人员能够发现可预测未来疾病的早期成像标志物,以及可能导致疾病的风险因素,”史密斯说。

牛津大学WIN的生物医学工程教授Karla Miller和基于Biobank数据的第二篇论文的共同作者详细阐述了潜在的好处。“[将大脑成像与遗传和健康信息进行比较]也可以让我们预测谁会对特定治疗反应良好,或者提供监测患者对药物反应的方法,”她说。“我们可以更多地了解遗传学如何影响大脑发育,疾病和疾病,并且更多地了解大脑发生的方式和位置。”

自2017年7月以来,世界各地的其他团队一直在研究Biobank数据的一部分,并且已经发表了关于哪些基因可以影响诸如血压,糖尿病,心脏病,癌症,中风,骨质疏松症和精神分裂症等疾病的见解。Marchini强调,尽管这些都是重要的步骤,但它们并不是道路的终点。“我们没有找到导致这些疾病的基因,我们发现了与它们相关的重要基因。知道它们是相关的,并且可以对疾病产生影响,将有助于研究向前发展。“

虽然最新发现本身具有重要意义,但其主要目的是展示生物库数据的潜力,以便进一步开展工作。本文比较了MRI和Biobank数据,显示了数据如何在特定研究中使用,而整体分析所做的工作将为未来研究人员在开放数据发布时节省时间。如果没有这种努力,那些希望使用这些数据的科学家将不得不再次执行这些任务,从而占用他们的时间和资源。现在,第一批Biobank研究正在发表 - 并且它的数据被处理成更易于使用的格式 - 希望进一步的发现能够快速发展。这些信息可以在世界各地免费提供给健康研究人员,其数量和质量将使更多的想法得到更详细的探索。“英国生物银行的规模正在改变游戏规则,”马奇尼说。“这意味着有更多的力量可以找到东西,并注意到更微妙的信号。”

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