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Science:基因缺失和重复揭示了我们基因变化的“故事情节”

摘要 : 通过在数目极大的人口中仔细观察拷贝数的差异,研究人员如今对选择过程会如何影响全球各地人口的基因组有了较好的了解。拷贝数差异指的是基因组间的结构差异,它是在DNA的大块部分被复制或删除时发生的。它会涉及含有多个基因的基因组区域或重要的调节区域。

 基因缺失和重复揭示了我们基因变化的“故事情节”

通过在数目极大的人口中仔细观察拷贝数的差异,研究人员如今对选择过程会如何影响全球各地人口的基因组有了较好的了解。拷贝数差异指的是基因组间的结构差异,它是在DNA的大块部分被复制或删除时发生的。它会涉及含有多个基因的基因组区域或重要的调节区域。由于这个原因,研究人员推测这些变化是受到选择的,但对于在我们的基因组内消除这些变化或者维持这些变化的作用力仍然不甚了解。为了更好地理解全球范围内的这些模式,Peter Sudmant和同事对来自125个人群的236个个体的基因组中的拷贝数变异进行了分析。通过这一分析,研究人员能够确定祖先模式以及来自远古人种的混合基因组的保持;大洋洲人群保留了大量的源自丹尼索瓦人世系的复制拷贝。正如研究人员所料想的那样,与非-非洲人群相比,非洲人更可能显示祖先基因组序列的证据,因为非-非洲人群经历了更多的种群瓶颈,从而导致了较低的多元化水平。与非洲人群相比,这些非-非洲人群的瓶颈事件还导致了较少的基因缺失。出人意料的是,这些结果表明,DNA缺失更能反映选择过程,而DNA重复则更凸显了人口特异性的结构。这一在我们基因组中的变异讲述了人类在全球迁徙和殖民的迷人故事,以及人类在多个世代中所面临的人口和选择压力。

原文检索:Global diversity, population stratification, and selecion of human copy number variation

In order to explore the diversity and selective signatures of duplication and deletion human copy number variants (CNVs), we sequenced 236 individuals from 125 distinct human populations. We observed that duplications exhibit fundamentally different population genetic and selecive signatures than deletions and are more likely to be stratified between human populations. Through reconstruction of the ancestral human genome, we identify megabases of DNA lost in different human lineages and pinpoint large duplications that introgressed from the extinct Denisova lineage now found at high frequency exclusively in Oceanic populations. We find that the proportion of CNV base pairs to single nucleotide variant base pairs is greater among non-Africans than it is among African populations, but we conclude that this difference is likely due to unique aspects of non-African population history as opposed to differences in CNV load.

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