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神经元基因突变可能与长QT综合征相关的癫痫发作有关

研究人员在果蝇中发现了一个基因,有助于防止触发癫痫发作的特定神经元的过度兴奋。在人类中,基因突变可能与长QT综合征相关的癫痫发作有关。由圣路易斯华盛顿大学的Yehuda Ben-Shahar领导的一个研究小组在8月8日于PLOS Genetics发表的一篇论文中报告了这些发现。

神经系统可能对环境变化高度敏感,例如温度波动或氧气水平。众所周知,这些环境压力会导致癫痫发作,但科学家对其背后的遗传和分子原因知之甚少。研究人员利用果蝇研究了一些叫做离子通道的蛋白质,它们参与了神经元和其他细胞之间的电信号传递。他们研究了一种阻断应激诱发癫痫发作所需的蝇基因,称为sei,它在整个神经系统和心脏中起作用。他们发现sei主要通过其在神经系统中的特定细胞类型中的作用来防止热诱发的癫痫发作,但是阻断心脏中的基因没有效果。

人类有一个名为hERG的可比基因,之前的研究已将hERG的突变与长QT综合征的情况联系起来,其中突然不稳定的心跳可导致晕厥,癫痫发作甚至死亡。该发现提出了与长QT综合征相关的癫痫发作与hERG问题相关的可能性,不是在心脏中,而是在脑中。

具有钾通道hERG突变的个体患有癫痫发作,这通常被认为是心脏病的继发结果。在这里,我们已经确定了hERG基因的飞行版本在特定脑细胞类型中的作用,以防止癫痫发作以应对急性环境压力。我们计划继续使用果蝇作为模型系统,用于研究保护大脑免受与癫痫发作和相关病理相关的压力诱导的过度兴奋的遗传和生理网络。“

这项新研究提供了令人信服的证据,证明hERG离子通道在保护神经系统免受环境压力(如热量)方面发挥着重要作用。它还可以深入了解与人类患者中hERG突变相关的疾病背后的机制。

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