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某些遗传变异使糖尿病患者易患肾病

研究人员发现了16个与糖尿病肾病相关的遗传区域。研究结果指出了预防和治疗的潜在目标。

华盛顿特区(2019年9月19日) - 研究人员以前所未有的规模开始揭示遗传学,这些遗传学可能会使一些人在患有糖尿病后患上肾病,而不管血糖控制程度如何。调查结果出现在即将发行的JASN期刊中。

尽管有足够的血糖控制,但许多1型糖尿病患者会发生肾脏疾病,而其他人则在长期高血糖水平的情况下维持正常的肾功能。研究表明,糖尿病肾病(DKD)具有可遗传的成分,但对所涉及的基因知之甚少。

为了识别使人易患DKD的遗传变异,Jose C. Florez,MD,PhD(马萨诸塞州综合医院,Broad研究所,哈佛医学院)及其同事完成了19,406名欧洲血统1型糖尿病患者的全基因组关联分析,有无肾病。研究人员确定了16个与DKD相关的新基因区域,并为其中一些提供了与此链接相关的支持性生物学数据。例如,研究小组在COL4A3上发现了一个变种,这是一种编码对肾脏健康很重要的胶原蛋白的基因。

“这项研究代表了DKD遗传学的重大进展,以前的研究很少产生强大的关联,”Florez博士说。“16个与DKD相关的区域提供了对DKD发病机制的新见解,确定了预防和治疗的潜在生物学靶点。”

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