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罕见的遗传疾病使这些兄弟姐妹的血统乳白色

一份关于罕见病例的新报道称,一种罕见的遗传病导致三兄弟姐妹的血液中充满了脂肪,并使“乳白色”变白。

这三个兄弟姐妹由一对异卵双胞胎(一个女儿和一个儿子)和一个大儿子组成,全部由宾夕法尼亚州荷兰人家庭的一对表兄夫妇所生。在三十几岁和二十多岁时,所有三个兄弟姐妹都经历了神秘的症状,包括腹部疼痛。他们都被诊断出患有高甘油三酸酯血症,这是一种相当普遍的疾病,会导致称为甘油三酸酯的脂肪分子在血液中堆积。

根据今天(11月18日)发表在《内部年鉴》杂志上的病例报告,这些兄弟姐妹现在已经50多岁了,他们最近接受了基因测试,得知他们的病更加罕见,每百万人中只有一人受到影响。医学。

那些患有罕见的家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)的人,每分升(mg / dL)的血液中甘油三酸酯的累积量可能超过1,000毫克。为了进行比较,根据美国国立卫生研究院的数据,正常人的脂肪血液水平应降至150 mg / dL以下,健康人认为500 mg / dL会“很高”。

确实,在患有FCS的人中,血脂水平很高,以至于正常的深红色液体会使牛奶变色。(FCS并非唯一会引起牛奶色血液的疾病;在严重高甘油三酯血症的患者中也可能出现该症状。)

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