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基因组数据库中的代表性不足可能会影响少数患者的治疗选择

根据发表在npj Precision Oncology上的最新Mayo Clinic研究,公共基因组数据库中少数群体的代表性较低,可能会影响黑人癌症患者的治疗选择。

研究人员调查了基因组数据库的使用,发现与白人患者相比,黑人患者的肿瘤突变负担明显增加。

这项研究的结果是,使用公共基因组数据库的临床医生需要意识到可能增加的肿瘤突变负荷值,以及这可能如何影响治疗选择和结果,特别是对于代表性不足的患者。

临床医生使用生物标志物(一种疾病或状况的指标)来确定患者是否可以从免疫疗法中受益,免疫疗法是一种用于治疗癌症的疗法。这些生物标记之一是肿瘤突变负担,与正常细胞相比,肿瘤内突变的数量。在计算肿瘤突变负担的大多数时间中,不使用正常细胞,并且使用突变的基因组数据库或算法来过滤结果。

该研究小组收集了701例新诊断为多发性骨髓瘤的患者的数据,其中包括575例自我报告的白人患者和126例自我报告的黑人患者。研究小组分析了患者肿瘤细胞和健康细胞的DNA,以确定差异。研究小组将肿瘤和生殖系外显子组测序数据配对,以分析两种DNA来源之间的差异。然后他们使用公共数据库从肿瘤测序数据中筛选出突变变异体。

目前,FDA已批准每兆碱基DNA超过10个突变的阈值,以选择接受免疫治疗的患者。”

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