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2015年04月10日Science杂志精选

摘要 : 2015年04月10日Science杂志精选

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来自母体的染色体非整倍态与普遍的突变关联

研究人员发现了在一个特定基因上的一个突变,该突变与母体染色体非整倍态(或从母亲那里遗传的不规则染色体数目)相关;他们提出,这种情况可能在人群中惊人地常见。已知染色体非整倍态是流产的主要原因,但在受孕后第三天的人类胚胎中大约有75%可查出染色体非整倍态。Rajiv McCoy和同事在一个体外受精周期中对这些第三天的胚胎及其双亲的基因组进行了测序,并发现了基因组的一个似乎与母亲染色体数目缺陷相关的特别区域。已知该基因组区域含有一个被称作Polo样蛋白激酶4(或PLK4)的基因,而该基因可直接影响染色体分离,因此研究人员检测了PLK4并发现了一个可增加母体染色体非整倍态比率的特别突变。

对濒危山地大猩猩进行全基因组测序

对山地大猩猩的全基因组测序揭示了一个数量不断减少的种群和同系繁殖会如何影响这些大猩猩的基因多元性及如何对其生存造成影响;现在的估计认为,全世界山地大猩猩数目不超过800只。作为一个濒危大型类人猿亚种,山地大猩猩是全球性的动物保护标志,然而,研究人员对其基因组多元性所知甚少。

同位素解释了地球上最大规模的物种灭绝事件

研究人员说,一个初期为二氧化碳向大气中的缓慢渗漏、以及接着发生的二氧化碳大规模、快速的注入给予地球接二连三的打击,使得地球海洋酸化,并引起地球历史上最大规模的物种灭绝。大约2.52亿年前的从二叠纪至三叠纪的过渡——该事件被称作二叠-三叠纪界线(PTB)——与持续了大约6万年的物种大灭绝有关,它包括了两波不同的海洋生物死亡。

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