苯丙酮尿症的临床表现 🧪👶
发布时间：2025-03-02 10:59:25来源：
苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸无法正常代谢。这种病通常在新生儿期就能被检测出来，如果未得到及时治疗，可能会导致严重的智力障碍和其他健康问题。
🔍 临床表现包括但不限于：
- 新生儿期无特异性症状，但如未进行早期筛查，随着年龄增长，症状会逐渐显现。
- 皮肤湿疹和头发颜色变浅。
- 尿液和汗液散发出特殊的“霉味”或“鼠臭味”。
- 神经系统异常，如发育迟缓、行为问题、癫痫发作等。
- 智力发育受影响，表现为认知功能下降、学习困难。
💡 预防与治疗：
及早诊断和饮食管理是关键。通过低苯丙氨酸饮食可以有效控制病情，避免严重并发症的发生。此外，定期监测血中苯丙氨酸水平也是必要的，以确保饮食调整的有效性。
通过早期筛查和合理治疗，大多数PKU患者能够过上接近正常的生活，减少对健康的影响。
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