庞贝病是什么病
发布时间：2025-03-13 09:38:48来源：
【庞贝病是什么病】庞贝病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为“酸性α-葡萄糖苷酶”（GAA）的酶，导致糖原在肌肉细胞中异常积累，进而影响肌肉功能。该病分为婴儿型和成人型两种，症状严重程度不同。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 庞贝病 |
| 病因 | GAA酶缺乏，糖原无法分解 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 分型 | 婴儿型、成人型 |
| 主要症状 | 肌无力、运动障碍、呼吸困难等 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，可用酶替代疗法缓解症状 |
庞贝病虽无法完全治愈，但早期诊断和干预可显著改善患者生活质量。若家族中有类似病史，建议进行基因检测与咨询。
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