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什么是阿拉基综合征

发布时间:2025-04-02 23:58:55来源:

什么是阿拉基综合征】阿拉基综合征(Alagille Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏、心脏、骨骼和眼睛。该病由JAG1基因突变引起,属于常染色体显性遗传。

患者常表现为黄疸、心脏杂音、脊柱异常及眼部特征。多数患者在儿童期被确诊,病情严重程度因人而异。

项目 内容说明
病名 阿拉基综合征
病因 JAG1基因突变
遗传方式 常染色体显性遗传
主要症状 黄疸、心脏问题、骨骼异常等
诊断方法 基因检测、影像学检查
治疗方式 对症治疗、定期随访

此病虽无法根治,但早期干预可显著改善生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。