什么是阿拉基综合征
发布时间:2025-04-02 23:58:55来源:
【什么是阿拉基综合征】阿拉基综合征(Alagille Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏、心脏、骨骼和眼睛。该病由JAG1基因突变引起,属于常染色体显性遗传。
患者常表现为黄疸、心脏杂音、脊柱异常及眼部特征。多数患者在儿童期被确诊,病情严重程度因人而异。
| 项目 | 内容说明 |
| 病名 | 阿拉基综合征 |
| 病因 | JAG1基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 主要症状 | 黄疸、心脏问题、骨骼异常等 |
| 诊断方法 | 基因检测、影像学检查 |
| 治疗方式 | 对症治疗、定期随访 |
此病虽无法根治,但早期干预可显著改善生活质量。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
