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Rett综合征怎么诊断

发布时间:2025-04-03 03:37:36来源:

Rett综合征怎么诊断】Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性。其诊断通常基于临床表现和基因检测。

诊断方法 说明
临床评估 包括发育里程碑、运动功能、语言能力等观察
神经影像学 如MRI检查脑部结构变化
基因检测 检测MECP2基因突变是确诊的关键
症状分析 如手部刻板动作、呼吸异常、智力退化等

早期诊断有助于及时干预,改善患者生活质量。建议在出现相关症状时尽早咨询专业医生。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。