苯丙酮尿症有哪些表现
发布时间：2025-05-06 17:38:22来源：
【苯丙酮尿症有哪些表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。以下是该病的主要表现：
| 表现类型 | 具体表现 |
| 早期表现 | 新生儿期通常无症状，但可能有呕吐、体重不增、皮肤湿疹等 |
| 神经系统症状 | 智力发育迟缓、癫痫、行为异常、注意力不集中 |
| 体征 | 皮肤苍白、毛发颜色浅、特殊鼠样气味 |
| 其他 | 骨骼发育异常、易激惹、喂养困难 |
早期诊断和治疗可有效预防严重后果。建议高危人群进行新生儿筛查，及时干预可显著改善预后。
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