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SMA是什么疾病

发布时间:2025-05-07 04:45:52来源:

SMA是什么疾病】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者无法正常产生一种关键的生存蛋白。

项目 内容
疾病名称 脊髓性肌萎缩症(SMA)
病因 SMN1基因突变,导致缺乏SMN蛋白
传播方式 常染色体隐性遗传
症状 肌肉无力、萎缩、运动能力下降等
发病年龄 可在婴儿期或成年期发病
治疗 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可缓解症状

SMA的严重程度因个体而异,早期诊断和干预有助于改善生活质量。若家族中有相关病史,建议进行遗传咨询与检测。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。