【第74集 国际罕见病日十六年回顾】今天（2024年2月29日）是第16个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光”。国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，定于每年二月的最后一天，旨在提高公众对罕见病的认知，促进政策支持与医疗资源公平。从第一届到第十六届，全球已有超过100个国家和地区参与，中国于2018年发布第一批罕见病目录（121种），2021年更新至目录2.0并纳入更多病种，2023年国家医保目录新增15种罕见病用药，累计覆盖超过80种罕见病。截至2024年，中国登记罕见病患者约2000万，每年新发患者超过20万，但确诊率不足50%。本届国际罕见病日聚焦早期诊断、多学科协作与患者可及性，呼吁“罕见病不罕见，关爱不止步”。

【常见问题】

问题1：什么是罕见病？

回答：罕见病是指发病率极低的疾病，世界卫生组织定义患病率低于0.65‰—1‰，中国将患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/万作为参考标准。目前已知罕见病约7000种，80%为遗传病，50%在儿童期发病，仅5%有有效治疗药物。

问题2：国际罕见病日为什么选在2月最后一天？

回答：因为2月是平年天数最少的月份，最后一天（2月28日或29日）象征罕见病的“稀有”特性。2008年首次举办时定在2月29日（闰年），此后每年沿用二月最后一天，寓意“罕见却值得被看见”。

问题3：中国有哪些罕见病诊疗保障政策？

回答：中国已建立全国罕见病诊疗协作网（324家医院），发布两批罕见病目录共207种疾病，实现121种罕见病用药纳入医保，并通过“港澳药械通”等政策加速境外罕见病药物引进。2023年《罕见病药物临床急需临时进口管理办法》落地，缩短患者用药等待时间。

问题4：如何参与国际罕见病日公益活动？

回答：可通过“中国罕见病联盟”官网或微信公众号获取活动信息，包括线上科普讲座、患者故事分享、点亮地标建筑（如北京鸟巢、上海东方明珠）、公益跑等。个人也可在社交平台使用国际罕见病日标签传播知识，或向“北京病痛挑战基金会”等机构捐款。

【参考文献】

1、[2024-02-29] 第16个国际罕见病日：关注罕见、点亮生命之光 人民日报健康客户端

2、[2024-02-28] 国际罕见病日｜中国罕见病患者约2000万，诊疗挑战仍存 新华网

3、[2023-12-15] 国家医保目录新增15种罕见病用药 中国医疗保障局

4、[2023-10-20] 中国罕见病目录2.0发布：新增86种疾病 国家卫生健康委

5、[2021-09-11] 第一批罕见病目录（121种）实施三周年评估报告 中国罕见病联盟