脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响人体的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。这种病症的成因主要是由于基因突变引起的。

SMA通常是由位于5号染色体上的SMN1基因突变导致的。这个基因负责产生一种对运动神经元存活至关重要的蛋白质——运动神经元生存蛋白（Survival Motor Neuron protein, SMN）。当SMN1基因发生突变或缺失时，身体无法正常生产足够的这种蛋白质，从而导致运动神经元逐渐退化和死亡。这种退化直接影响到肌肉的功能，使得患者出现肌肉无力和萎缩的症状。

除了SMN1基因的问题外，SMA的严重程度还与另一个名为SMN2的基因有关。SMN2基因虽然也能产生少量的SMN蛋白，但其效率较低。因此，携带更多SMN2基因拷贝的患者可能病情较轻，因为他们的身体能够产生相对更多的功能性SMN蛋白。

SMA是一种常染色体隐性遗传病，这意味着如果父母双方都是携带者，他们的孩子有25%的概率会患上这种疾病。对于那些有家族史的人群来说，进行基因检测是非常重要的，以便提前了解风险并采取相应的预防措施。

总之，脊肌萎缩症的主要原因是SMN1基因的突变或缺失，这直接影响了运动神经元的功能和存活。通过深入研究这一疾病的遗传机制，科学家们希望能够找到更有效的治疗方法，以改善患者的生活质量。