结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种遗传性疾病，主要特征是多系统受累，包括皮肤、脑部、肾脏等多个器官可能出现病变。由于该病的表现形式多样且复杂，确诊和病情评估通常需要多种检查手段共同配合。以下是一些常见的检查项目：
1. 皮肤检查
- 皮肤镜检查：观察皮肤上的典型表现，如面部血管纤维瘤、鲨鱼皮斑等。
- 皮肤活检：在必要时进行病理学检查以明确诊断。
2. 影像学检查
- 头颅MRI或CT扫描：用于检测脑部是否存在结节或其他异常。
- 超声波检查：主要用于评估肾脏、心脏等部位是否有病变。
- 胸部高分辨率CT：筛查肺部是否出现淋巴管肌瘤病（LAM）。
3. 基因检测
- TSC是由TSC1或TSC2基因突变引起的疾病，基因检测可以明确致病原因，并帮助家族成员进行遗传咨询。
4. 眼科检查
- 使用裂隙灯显微镜检查视网膜是否有典型的错构瘤表现。
5. 肾功能评估
- 血液和尿液生化指标检测，评估肾功能状态。
- 必要时进行肾活检以进一步确认病变性质。
6. 心电图与超声心动图
- 检查心脏是否存在横纹肌瘤等问题。
通过以上一系列检查，医生能够全面了解患者的病情，并制定个性化的治疗方案。需要注意的是，早期发现和干预对于改善患者的生活质量至关重要。如果您怀疑自己或家人患有此病，请尽快就医并接受专业评估。
