遗传病是指由于基因突变或染色体异常导致的一类疾病。这类疾病可能由父母遗传给子女，也可能因新发突变而首次出现。遗传病的表现形式多样，从轻微的症状到严重的身体残疾甚至死亡都有可能发生。为了帮助大家更好地理解遗传病的相关概念，以下通过总结和表格的方式对一些常见的遗传病名词进行解释。
总结
| 名词 | 定义 |
| 单基因遗传病 | 由单个基因突变引起的遗传病，通常遵循孟德尔遗传规律（显性或隐性）。如镰状细胞贫血症。 |
| 多基因遗传病 | 涉及多个基因共同作用的遗传病，常与环境因素相互影响。如糖尿病、高血压等。 |
| 染色体异常 | 染色体数目或结构的改变导致的疾病，例如唐氏综合征（21号染色体三体）和特纳综合征（XO型）。 |
| 新发突变 | 指在受精卵形成过程中或胚胎发育早期发生的基因突变，而非遗传自父母。 |
| 表型变异 | 同一基因型个体表现出不同表型的现象，可能由环境、修饰基因或其他因素引起。 |
| 遗传咨询 | 提供专业建议，帮助家庭了解遗传病的风险，并做出知情决策的服务。 |
| 基因检测 | 利用分子生物学技术分析个体基因组信息，用于诊断遗传病或预测患病风险。 |
通过上述总结可以看出，遗传病种类繁多且机制复杂，涉及基因、染色体以及环境等多个层面。对于有家族史的人群来说，了解这些基本概念有助于采取适当的预防措施，降低遗传病的发生风险。同时，随着现代医学的发展，基因检测技术正在为遗传病的早期诊断和治疗提供更多可能性。
