遗传代谢病是一类由于基因突变导致酶活性异常或代谢途径受阻的疾病。这类疾病的症状多种多样，因具体病种和个体差异而异。常见的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、肌无力、黄疸、呕吐、低血糖等。以下通过表格形式对部分常见遗传代谢病的症状进行归纳总结。
| 疾病名称 | 主要症状 |
| 苯丙酮尿症 | 智力发育迟缓、皮肤湿疹、头发颜色变浅、尿液有特殊气味 |
| 脂质沉积病（戈谢病） | 肝脾肿大、骨痛、贫血、易骨折 |
| 黏多糖贮积症 | 骨骼畸形、面容粗陋、关节活动受限、智能发育迟缓 |
| 尿黑酸尿症 | 尿液在空气中氧化后呈黑色、关节疼痛 |
| 半乳糖血症 | 呕吐、腹泻、肝功能损害、白内障 |
| 甲基丙二酸血症 | 呕吐、脱水、酸中毒、神经系统损伤 |
需要注意的是，遗传代谢病的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查及基因检测等多种手段。早期发现和干预对于改善预后至关重要。如果您怀疑自己或家人患有此类疾病，请及时就医咨询专业医生。
