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遗传性球形红细胞增多症名词解释

更新时间:发布时间: 作者:乐趣云集

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis, HS)是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病,其主要特征是红细胞呈现球形改变,导致红细胞寿命缩短,从而引发溶血现象。该病通常由红细胞膜蛋白基因突变引起,常见症状包括黄疸、脾肿大和贫血等。以下通过与表格形式对HS的关键概念进行解析。

遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性或隐性遗传病,主要影响红细胞膜的稳定性。正常情况下,红细胞呈双凹圆盘状,这种形状有助于提高气体交换效率并延长红细胞寿命;而HS患者的红细胞因膜蛋白缺陷,逐渐变为球形,体积缩小且弹性减弱,容易在脾脏中被破坏。临床上,患者可能表现出不同程度的贫血、黄疸以及脾脏增大等症状。治疗上,轻度患者可通过补充叶酸或避免诱发因素来缓解症状,严重病例则需考虑脾切除手术。

表格形式:

术语 定义
球形红细胞 因红细胞膜蛋白异常导致的球形变形红细胞,易在脾脏内被破坏。
溶血性贫血 由于红细胞过早破坏引起的贫血状态,表现为疲劳、面色苍白等症状。
脾切除术 切除脾脏以减少红细胞破坏的一种外科治疗方法,适用于重度患者。
常染色体显性遗传 致病基因位于常染色体上,若父母一方携带致病基因,子女有50%的概率患病。
常染色体隐性遗传 致病基因同样位于常染色体上,但必须来自父母双方,子女才会患病。

通过上述总结与表格形式,可以清晰了解遗传性球形红细胞增多症的核心概念及其临床表现,帮助读者更好地理解这一疾病的本质与特点。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。

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