在人类遗传学中，隐性基因遗传病是一种由隐性基因突变引起的疾病。当一个人从父母双方各继承一个异常的隐性基因时，就可能表现出这种疾病的症状。这类遗传病种类繁多，涉及多个系统和器官，对个体健康有着重要影响。以下通过和表格形式，列出常见的隐性基因遗传病及其特点。
隐性基因遗传病通常表现为在携带者中无明显症状，但在纯合子状态下会导致疾病的发生。这些疾病大多与代谢、免疫、神经系统及血液系统相关。例如，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的代谢紊乱；囊性纤维化则是由CFTR基因突变引发的肺部和消化系统疾病。此外，镰状细胞贫血和地中海贫血属于血液系统的隐性遗传病，而先天性耳聋则可能与多个基因突变有关。
诊断隐性基因遗传病通常需要结合家族史、临床表现以及基因检测技术。对于高风险家庭，产前筛查尤为重要，以便采取预防措施或早期干预。
常见隐性基因遗传病一览表
| 疾病名称 | 英文名 | 致病基因 | 主要症状/特征 |
| 苯丙酮尿症 | Phenylketonuria | PAH基因 | 智力发育迟缓、皮肤湿疹 |
| 囊性纤维化 | Cystic Fibrosis | CFTR基因 | 肺功能障碍、胰腺功能不全 |
| 镰状细胞贫血 | Sickle Cell Anemia | HBB基因 | 红细胞变形、溶血性贫血 |
| 地中海贫血 | Thalassemia | HBA1/HBB基因 | 贫血、黄疸 |
| 先天性耳聋 | Congenital Deafness | GJB2/MYH9基因 | 听力丧失 |
| 家族性黑朦性痴呆症 | Tay-Sachs Disease | HEXA基因 | 神经退行性疾病 |
| 苯丙酸尿症 | Maple Syrup Urine Disease | BCKDHA/BCKDHB基因 | 尿液散发枫糖浆气味 |
以上为部分常见隐性基因遗传病的简要介绍，每种疾病的具体表现和治疗方法各有不同。了解这些信息有助于提高公众对该类疾病的认知，并推动科学防控工作的开展。
