婴儿遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内特定酶或蛋白质功能异常，从而影响正常代谢过程的疾病。这类疾病的症状因具体病种不同而有所差异，但通常表现为生长发育迟缓、神经系统异常和消化系统问题等。早期发现和诊断对于改善预后至关重要。
以下是几种常见婴儿遗传代谢病的主要症状及表现：
| 疾病名称 | 主要症状 | 可能伴随的表现 |
| 苯丙酮尿症 | 呕吐、喂养困难、皮肤湿疹、头发颜色变浅 | 智力发育迟缓、行为异常 |
| 半乳糖血症 | 呕吐、腹泻、体重不增、黄疸 | 肝脏损害、白内障 |
| 甲基丙二酸血症 | 呕吐、脱水、肌张力低下 | 神经系统损伤、代谢性酸中毒 |
| 戈谢病 | 肝脾肿大、贫血、出血倾向 | 骨骼异常、生长迟缓 |
| 尼曼-皮克病 | 肝脾肿大、黄疸、运动发育迟缓 | 智力障碍、进行性神经退行性疾病 |
需要注意的是，上述症状并非绝对，可能因个体差异而有所不同。如果怀疑婴儿患有遗传代谢病，建议尽早就医并进行相关检查以明确诊断。早期干预和治疗可以有效减轻病情对患儿的影响。
通过以上表格可以看出，婴儿遗传代谢病的症状具有一定的共性和多样性，家长应保持警惕，及时就医以获得专业指导。
