葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase,简称G6PD)是一种在人体红细胞中起关键作用的酶。它主要参与一种名为“戊糖磷酸途径”的代谢过程,帮助维持红细胞内的抗氧化能力,保护细胞免受自由基的损害。当体内缺乏这种酶时,就可能导致一种遗传性血液疾病——G6PD缺乏症。
G6PD缺乏症是一种X染色体隐性遗传病,因此大多数患者为男性,女性则多为携带者。该病在全球范围内都有分布,尤其在非洲、地中海地区、东南亚和中东等地区较为常见。由于其遗传特性,家族中有类似病史的人群应特别注意筛查。
G6PD缺乏症的症状通常在接触某些特定物质或感染后才会显现。常见的诱因包括:
- 某些药物(如磺胺类、抗疟药、解热镇痛药等)
- 食用蚕豆(即“蚕豆病”)
- 感染(如病毒性肝炎、肺炎等)
当红细胞因G6PD不足而无法有效抵御氧化损伤时,就会发生溶血反应,导致红细胞破裂,释放出血红蛋白。这会引起一系列症状,如黄疸、贫血、乏力、尿液呈深褐色等。严重情况下,可能引发急性溶血性贫血,甚至危及生命。
目前,G6PD缺乏症尚无根治方法,但通过避免诱发因素可以有效预防病情发作。对于确诊患者,医生通常会建议避免使用相关药物,并在出现症状时及时就医治疗。
此外,新生儿筛查也是早期发现G6PD缺乏症的重要手段。许多国家已将G6PD检测纳入新生儿常规筛查项目,有助于尽早干预,减少并发症的发生。
总的来说,G6PD缺乏症虽然是一种遗传性疾病,但通过科学管理和生活方式调整,大多数患者可以正常生活。了解该病的成因、症状和预防措施,对提高公众健康意识具有重要意义。