阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞疾病，其主要特征是红细胞膜缺陷导致的溶血、全血细胞减少以及血栓形成倾向。由于PNH临床表现与其他血液系统疾病有重叠，因此在诊断过程中需进行详细的鉴别分析。
以下是对PNH的常见鉴别诊断进行总结，并通过表格形式呈现关键信息，以帮助临床医生更准确地识别和区分该病。
一、PNH的临床特点
- 红细胞膜缺乏CD55和CD59糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定蛋白
- 晨起出现酱油色尿
- 贫血、白细胞减少、血小板减少
- 易发生静脉或动脉血栓
- 溶血可为间歇性，常在夜间或清晨加重
二、常见鉴别诊断及要点比较
| 疾病名称 | 主要临床表现 | 实验室检查特点 | 与PNH的区别要点 |
| 再生障碍性贫血 | 全血细胞减少、骨髓增生低下 | 骨髓活检提示造血细胞减少 | 无溶血表现，无CD55/CD59缺失 |
| 自身免疫性溶血性贫血 | 溶血、网织红细胞升高、Coomb’s试验阳性 | 直接抗人球蛋白试验阳性 | 无GPI锚定蛋白缺陷，溶血多为持续性 |
| 血栓性微血管病（如TTP/HUS） | 微血管病性溶血、血小板减少、器官损伤 | 小红细胞碎片增多、ADAMTS13活性降低 | 通常不伴GPI缺陷，血栓风险机制不同 |
| 遗传性球形红细胞增多症 | 家族史、黄疸、脾大 | 红细胞形态异常、渗透脆性增加 | 常染色体显性遗传，无GPI缺陷 |
| 慢性溶血性贫血（如地中海贫血） | 贫血、黄疸、肝脾肿大 | 血红蛋白电泳异常 | 无GPI缺失，溶血机制不同 |
| 白血病或骨髓增生异常综合征 | 全血细胞减少、外周血原始细胞增多 | 骨髓中原始细胞比例升高 | 无溶血表现，无GPI缺失 |
| 感染相关性溶血 | 发热、感染症状、溶血 | 外周血涂片可见裂红细胞 | 通常伴随感染病史，溶血为继发性 |
三、诊断建议
在怀疑PNH时，应优先进行以下检查：
- 流式细胞术检测CD55和CD59表达
- 尿含铁血黄素试验
- 乳酸脱氢酶（LDH）、间接胆红素、网织红细胞计数
- 骨髓检查（必要时）
若发现红细胞和粒细胞同时缺乏CD55和CD59，则可确诊PNH。
四、总结
PNH是一种复杂的血液系统疾病，其临床表现多样且与其他溶血性贫血、血液系统恶性肿瘤等疾病存在交叉。通过详细询问病史、结合实验室检查（特别是CD55/CD59的流式细胞检测），可以有效实现鉴别诊断，从而为患者提供精准治疗方案。
