阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞疾病，主要由于红细胞和粒细胞表面缺乏CD55和CD59这两种补体调节蛋白，导致红细胞在体内易被补体系统破坏，引发溶血。该病临床表现多样，常以不同症状反复发作，且病情进展缓慢。
以下是PNH的主要临床表现总结：
| 临床表现 | 说明 |
| 溶血性贫血 | 患者常表现为疲劳、苍白、心悸等症状，尤其在夜间或清晨加重。血液检查可见网织红细胞增多、间接胆红素升高、乳酸脱氢酶（LDH）升高等。 |
| 血红蛋白尿 | 最典型的表现为“酱油色”尿，通常在晨起时出现，多因夜间溶血加剧所致。 |
| 全血细胞减少 | 部分患者可出现贫血、白细胞减少及血小板减少，可能与骨髓功能障碍有关。 |
| 血栓形成 | PNH患者有较高的血栓风险，尤其是静脉血栓，常见于肝静脉（Budd-Chiari综合征）、脑静脉窦等部位。 |
| 感染风险增加 | 因粒细胞功能异常，患者易发生细菌感染，如肺炎、败血症等。 |
| 其他表现 | 包括腹痛、黄疸、乏力、运动后呼吸困难等非特异性症状。 |
总结：
阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现复杂多样，以溶血性贫血和血红蛋白尿为主要特征，同时伴有全血细胞减少、血栓形成及感染风险增加。早期识别和及时治疗对改善预后至关重要。患者需定期监测血液指标，并根据病情进行个体化管理。
