阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称PNH）是一种罕见的血液系统疾病，主要由于造血干细胞中的基因突变导致红细胞膜上某些保护性蛋白缺失，从而引发红细胞在体内被异常破坏。该病多表现为夜间血红蛋白尿、贫血、血栓形成等症状，严重时可能危及生命。
一、疾病概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 |
| 英文名称 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria |
| 疾病类型 | 血液系统遗传性疾病（获得性造血干细胞突变） |
| 发病机制 | 由于PIG-A基因突变，导致CD55和CD59等补体调节蛋白缺失，使红细胞易受补体攻击 |
| 主要症状 | 夜间血红蛋白尿、贫血、疲劳、黄疸、血栓形成等 |
| 常见人群 | 任何年龄均可发病，但以青壮年为主 |
| 是否可治愈 | 目前无法根治，但可通过治疗控制病情 |
二、典型症状
PNH患者常在夜间或清晨出现血红蛋白尿，尿液呈酱油色，这是由于夜间睡眠时血液中补体活性增强，导致红细胞大量破坏。其他常见症状包括：
- 贫血：面色苍白、乏力、心悸
- 出血倾向：牙龈出血、鼻衄等
- 血栓形成：尤其是静脉血栓，如深静脉血栓、脑静脉窦血栓等
- 肝脾肿大
- 黄疸：由于红细胞破坏后胆红素升高
三、诊断方法
1. 流式细胞术检测：检测红细胞和粒细胞表面是否缺乏CD55和CD59。
2. 尿液检查：发现含铁血黄素或血红蛋白。
3. 血液检查：血常规提示全血细胞减少或溶血表现。
4. 骨髓检查：了解造血功能状态。
四、治疗方法
目前尚无根治方法，但可通过以下方式控制病情：
| 治疗手段 | 作用 |
| 药物治疗 | 如抗补体药物（如依库珠单抗） |
| 输血治疗 | 用于严重贫血患者 |
| 抗凝治疗 | 预防血栓发生 |
| 干细胞移植 | 适用于部分重症患者，可能实现长期缓解 |
五、预后情况
PNH的预后因人而异，早期诊断并积极治疗可以显著改善生活质量。但若未及时干预，可能出现严重并发症，如肾功能衰竭、肺动脉高压等，甚至危及生命。
六、总结
阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种由基因突变引起的罕见血液病，主要表现为夜间血红蛋白尿和溶血性贫血。虽然目前无法完全治愈，但通过现代医学手段，大多数患者可以维持较好的生活质量和较长的生存期。早期识别和规范治疗是关键。
