阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称PNH）是一种罕见的血液系统疾病，主要由于红细胞膜上的某些保护性蛋白缺失，导致红细胞在体内容易被补体系统攻击而发生溶血。该病多见于成年人，但也可能发生在儿童身上。
PNH的发生与基因突变有关，特别是PIG-A基因的突变，导致红细胞、粒细胞和血小板表面缺乏CD55和CD59等关键的补体调节蛋白。这些蛋白正常情况下可以防止补体对自身细胞的破坏，当它们缺失时，红细胞就会在血管内被破坏，释放出血红蛋白进入血液，严重时可引发血红蛋白尿。
PNH的症状包括：夜间血红蛋白尿、贫血、疲劳、黄疸、血栓形成等。病情可能反复发作，且具有较高的复发率。治疗方面，目前以支持治疗为主，如输血、铁剂补充、抗凝治疗等，近年来也出现了靶向补体系统的药物，如依库珠单抗（Eculizumab），显著改善了患者的预后。
阵发性睡眠性血红蛋白尿简要总结表
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 |
| 英文名称 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria（PNH） |
| 疾病类型 | 血液系统遗传性疾病 |
| 发病机制 | PIG-A基因突变 → CD55、CD59等补体调节蛋白缺失 → 红细胞易被补体破坏 |
| 主要症状 | 夜间血红蛋白尿、贫血、疲劳、黄疸、血栓 |
| 常见人群 | 成年人为主，也可发生于儿童 |
| 检查方法 | 流式细胞术检测CD55、CD59表达；血液常规、网织红细胞计数等 |
| 治疗方式 | 支持治疗（输血、铁剂）、抗凝治疗、靶向补体药物（如依库珠单抗） |
| 病情特点 | 反复发作、个体差异大、有血栓风险 |
| 预后情况 | 早期诊断和规范治疗可明显改善生活质量 |
通过以上内容可以看出，PNH虽然较为罕见，但其临床表现复杂，需引起高度重视。若出现相关症状，建议及时就医并进行专业检查，以便尽早明确诊断并采取有效治疗措施。
