阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的获得性血液系统疾病，主要由于红细胞膜上缺乏某些保护性蛋白（如CD55和CD59），导致红细胞在体内易被补体系统破坏，出现溶血现象。为了明确诊断PNH，医生通常会根据患者的临床表现和实验室检查结果进行综合判断。以下是一些常见的检查项目。
一、总结
PNH的确诊依赖于一系列实验室检查，主要包括流式细胞术检测红细胞和粒细胞表面标志物、血液常规、网织红细胞计数、乳酸脱氢酶（LDH）水平等。此外，尿液检查、骨髓穿刺以及基因检测也可能用于辅助诊断。以下是详细的检查项目及其目的：
二、检查项目一览表
| 检查项目 | 检查内容 | 目的 |
| 流式细胞术 | 检测红细胞和粒细胞表面CD55、CD59表达情况 | 确认是否存在PNH克隆 |
| 全血细胞计数（CBC） | 包括红细胞、白细胞、血小板计数 | 初步评估贫血、感染或出血风险 |
| 网织红细胞计数 | 检测新生红细胞数量 | 评估骨髓造血功能是否活跃 |
| 乳酸脱氢酶（LDH） | 测定血清LDH水平 | 反映红细胞溶血程度 |
| 间接胆红素 | 检测血清中未结合胆红素 | 判断是否有溶血发生 |
| 尿含铁血黄素试验 | 检查尿液中是否存在含铁血黄素 | 确认是否有慢性溶血 |
| 直接抗人球蛋白试验（DAT） | 检测红细胞表面是否有抗体或补体沉积 | 排除其他类型溶血性贫血 |
| 骨髓穿刺与活检 | 检查骨髓细胞形态及增生情况 | 评估造血功能及排除其他血液病 |
| 基因检测 | 检查PIG-A基因突变 | 确认PNH的遗传基础 |
三、注意事项
- PNH的诊断需结合临床症状（如晨起酱油色尿、乏力、黄疸等）和多项实验室检查。
- 部分患者可能合并再生障碍性贫血或其他血液病，因此需综合分析。
- 早期诊断对治疗和预后至关重要，建议有相关症状者及时就医并完善检查。
通过上述检查，医生可以更准确地判断是否为PNH，并制定相应的治疗方案。
