阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称PNH）是一种罕见的获得性血液系统疾病，主要由于骨髓中的造血干细胞发生基因突变，导致红细胞、白细胞和血小板表面缺乏某些保护性蛋白质，使这些细胞在体内容易被补体系统破坏。该病以夜间出现血红蛋白尿为典型特征，因此得名。
一、
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种由基因突变引起的血液疾病，影响红细胞、白细胞和血小板的功能，导致它们在体内易被免疫系统攻击。患者常在夜间出现血红蛋白尿，表现为尿液呈深色或茶色。PNH症状包括贫血、出血倾向、感染风险增加等。虽然目前尚无根治方法，但通过药物治疗可以有效控制病情。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 |
| 英文名称 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria（PNH） |
| 疾病类型 | 罕见血液系统疾病 |
| 病因 | 骨髓造血干细胞基因突变，导致CD55和CD59蛋白缺失 |
| 主要症状 | 夜间血红蛋白尿、贫血、乏力、出血倾向、反复感染 |
| 诊断方法 | 流式细胞术检测红细胞、白细胞和血小板上的CD55/CD59表达 |
| 治疗方法 | 抗补体药物（如依库珠单抗）、输血、免疫抑制剂等 |
| 是否可治愈 | 目前无法根治，但可通过治疗控制病情 |
| 预后情况 | 个体差异大，早期诊断和治疗可改善生活质量 |
| 常见并发症 | 血栓形成、严重贫血、感染、肾功能损害 |
三、注意事项
PNH患者需定期监测血液指标，避免感染和血栓风险。同时，保持良好生活习惯，配合医生治疗，有助于提高生存率和生活质量。
结语：
阵发性睡眠性血红蛋白尿症虽然罕见，但对患者健康影响较大。了解其发病机制、症状及治疗手段，有助于及时发现和干预，减轻疾病带来的负担。
