阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，简称PNH）是一种罕见的获得性血液系统疾病，主要由于造血干细胞中编码CD55和CD59这两种补体调节蛋白的基因发生突变，导致红细胞、粒细胞和单核细胞对补体系统的攻击异常敏感。该病的主要临床表现包括溶血性贫血、血红蛋白尿（尤其是夜间）、全血细胞减少以及血栓形成风险增加。
以下是对该疾病的简要总结，并通过表格形式进行信息归纳：
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 |
| 英文名称 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria（PNH） |
| 疾病类型 | 罕见的获得性血液系统疾病 |
| 病因 | 造血干细胞中CD55和CD59基因突变，导致补体系统异常激活 |
| 发病机制 | 补体系统过度激活，破坏红细胞、粒细胞和单核细胞 |
| 主要症状 | 溶血性贫血、血红蛋白尿（尤其在夜间）、疲劳、黄疸、血栓形成等 |
| 诊断方法 | 流式细胞术检测CD55和CD59表达缺失；尿含铁血黄素试验；骨髓检查 |
| 治疗手段 | 舒瑞帕（Eculizumab）等补体抑制剂；输血治疗；抗凝治疗（如出现血栓） |
| 预后情况 | 可通过规范治疗控制病情，但需长期管理，部分患者可能复发或进展为骨髓衰竭 |
| 并发症 | 血栓事件、严重贫血、感染、肝脾肿大等 |
总结：
PNH是一种由基因突变引发的血液系统疾病，其核心问题是补体系统的异常激活，导致红细胞和其他血细胞受损。虽然该病较为罕见，但其临床表现多样，严重影响患者生活质量。目前，随着靶向补体抑制剂的应用，患者的生存期和生活质量已显著改善。早期诊断和持续治疗是控制病情的关键。
