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阵发性睡眠性血红蛋白尿症医学解释

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症医学解释,有没有大佬在?求高手帮忙看看这个!

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2025-06-30 05:30:03

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria,简称PNH)是一种罕见的获得性血液系统疾病,主要由于造血干细胞中编码CD55和CD59这两种补体调节蛋白的基因发生突变,导致红细胞、粒细胞和单核细胞对补体系统的攻击异常敏感。该病的主要临床表现包括溶血性贫血、血红蛋白尿(尤其是夜间)、全血细胞减少以及血栓形成风险增加。

以下是对该疾病的简要总结,并通过表格形式进行信息归纳:

项目 内容
中文名称 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
英文名称 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria(PNH)
疾病类型 罕见的获得性血液系统疾病
病因 造血干细胞中CD55和CD59基因突变,导致补体系统异常激活
发病机制 补体系统过度激活,破坏红细胞、粒细胞和单核细胞
主要症状 溶血性贫血、血红蛋白尿(尤其在夜间)、疲劳、黄疸、血栓形成等
诊断方法 流式细胞术检测CD55和CD59表达缺失;尿含铁血黄素试验;骨髓检查
治疗手段 舒瑞帕(Eculizumab)等补体抑制剂;输血治疗;抗凝治疗(如出现血栓)
预后情况 可通过规范治疗控制病情,但需长期管理,部分患者可能复发或进展为骨髓衰竭
并发症 血栓事件、严重贫血、感染、肝脾肿大等

总结:

PNH是一种由基因突变引发的血液系统疾病,其核心问题是补体系统的异常激活,导致红细胞和其他血细胞受损。虽然该病较为罕见,但其临床表现多样,严重影响患者生活质量。目前,随着靶向补体抑制剂的应用,患者的生存期和生活质量已显著改善。早期诊断和持续治疗是控制病情的关键。

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