阵发性睡眠性血红蛋白尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria,简称PNH)是一种罕见的获得性血液系统疾病,主要由于造血干细胞中编码CD55和CD59这两种补体调节蛋白的基因发生突变,导致红细胞、粒细胞和单核细胞对补体系统的攻击异常敏感。该病的主要临床表现包括溶血性贫血、血红蛋白尿(尤其是夜间)、全血细胞减少以及血栓形成风险增加。
以下是对该疾病的简要总结,并通过表格形式进行信息归纳:
项目 | 内容 |
中文名称 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 |
英文名称 | Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria(PNH) |
疾病类型 | 罕见的获得性血液系统疾病 |
病因 | 造血干细胞中CD55和CD59基因突变,导致补体系统异常激活 |
发病机制 | 补体系统过度激活,破坏红细胞、粒细胞和单核细胞 |
主要症状 | 溶血性贫血、血红蛋白尿(尤其在夜间)、疲劳、黄疸、血栓形成等 |
诊断方法 | 流式细胞术检测CD55和CD59表达缺失;尿含铁血黄素试验;骨髓检查 |
治疗手段 | 舒瑞帕(Eculizumab)等补体抑制剂;输血治疗;抗凝治疗(如出现血栓) |
预后情况 | 可通过规范治疗控制病情,但需长期管理,部分患者可能复发或进展为骨髓衰竭 |
并发症 | 血栓事件、严重贫血、感染、肝脾肿大等 |
总结:
PNH是一种由基因突变引发的血液系统疾病,其核心问题是补体系统的异常激活,导致红细胞和其他血细胞受损。虽然该病较为罕见,但其临床表现多样,严重影响患者生活质量。目前,随着靶向补体抑制剂的应用,患者的生存期和生活质量已显著改善。早期诊断和持续治疗是控制病情的关键。