亨廷顿舞蹈病（Huntington’s Disease），又称亨廷顿氏症，是一种遗传性神经退行性疾病。它以运动障碍、认知功能下降和精神症状为主要表现，通常在中年时期发病，病情会逐渐恶化，最终导致患者生活无法自理。

一、疾病的基本信息

亨廷顿舞蹈病是由基因突变引起的，具体是位于第4号染色体上的HTT基因发生异常扩增。正常情况下，这个基因中的CAG三核苷酸序列重复次数在10到35次之间，而患病者的重复次数通常超过36次，甚至达到50次以上。这种异常的基因突变会导致一种名为“亨廷顿蛋白”的蛋白质出现错误折叠，进而对神经元造成损害。

二、主要症状

亨廷顿舞蹈病的症状通常分为三类：

1. 运动障碍：最典型的特征是不自主的、无规律的肌肉运动，称为“舞蹈样动作”。患者可能表现出肢体抽搐、面部扭曲、步态不稳等。

2. 认知障碍：随着病情发展，患者会出现记忆力减退、注意力不集中、判断力下降等问题，严重时可能导致痴呆。

3. 精神症状：抑郁、焦虑、易怒、情绪波动大是常见的精神表现，部分患者还可能出现幻觉或妄想。

三、诊断与治疗

目前尚无根治亨廷顿舞蹈病的方法，但可以通过基因检测进行早期诊断。如果家族中有该病史，建议进行遗传咨询和基因筛查。

治疗主要是对症处理，包括使用药物控制运动障碍和精神症状，同时配合康复训练和心理支持。近年来，一些新型疗法如基因疗法和干细胞治疗正在研究中，未来可能为患者带来新的希望。

四、预后与生活质量

亨廷顿舞蹈病是一种进行性疾病，一旦发病，病情会逐年加重。大多数患者在发病后10至20年内失去独立生活能力，最终因并发症（如感染、跌倒伤等）去世。因此，家庭支持和社会关怀对患者的生活质量至关重要。

五、预防与遗传咨询

由于亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率继承该病。对于有家族史的人群，建议在生育前进行遗传咨询和基因检测，以评估风险并做出理性决策。

总结

亨廷顿舞蹈病是一种复杂的遗传性神经系统疾病，虽然目前无法治愈，但通过科学管理和多学科协作，可以有效缓解症状、延缓病情进展，并提高患者的生活质量。了解该病的知识，有助于我们更好地关注和帮助患者及其家庭。