威尔逊病，又称肝豆状核变性（Wilson’s Disease），是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内铜的代谢出现异常，导致铜在肝脏、大脑、角膜等部位过度沉积，进而引发一系列健康问题。

该病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有当一个人从父母双方各继承一个有缺陷的基因时，才会表现出病症。如果只携带一个异常基因，通常不会发病，但可能成为遗传携带者。

威尔逊病的症状

威尔逊病的症状多样，且往往在儿童或青少年时期开始显现，但也可能在成年后才被发现。常见的症状包括：

- 神经系统症状：如震颤、肌肉僵硬、动作迟缓、语言障碍、情绪不稳定等。

- 肝脏症状：早期可能表现为疲劳、食欲不振、黄疸、肝肿大，严重时可能导致肝硬化或肝功能衰竭。

- 眼部症状：部分患者会在角膜边缘出现绿色或棕色的色素环，称为“Kayser-Fleischer环”，这是该病的一个典型特征。

- 精神症状：如抑郁、焦虑、行为异常等。

威尔逊病的诊断

确诊威尔逊病需要综合多种检查手段，包括：

- 血液和尿液检测：测量血清铜蓝蛋白水平、24小时尿铜含量等。

- 眼科检查：通过裂隙灯检查是否出现Kayser-Fleischer环。

- 影像学检查：如脑部MRI可显示大脑特定区域的异常变化。

- 基因检测：用于确认是否存在ATP7B基因突变。

威尔逊病的治疗

虽然目前尚无根治方法，但通过早期诊断和规范治疗，大多数患者可以维持较好的生活质量。治疗主要包括：

- 药物治疗：常用药物包括青霉胺、锌剂等，以促进铜的排出并减少吸收。

- 饮食调整：避免高铜食物，如坚果、巧克力、贝类等。

- 定期监测：患者需长期随访，监测肝功能、铜代谢指标等。

预后与生活管理

若能及时诊断并坚持治疗，许多患者可以正常生活。然而，若延误治疗，病情可能迅速恶化，甚至危及生命。因此，对于有家族史的人群，建议进行遗传咨询和早期筛查。

总之，威尔逊病虽然罕见，但其危害不容小觑。提高对该病的认识，有助于实现早发现、早干预，从而有效控制病情发展，改善患者预后。