【什么是肝豆状核变性】肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration），又称威尔逊病（Wilson's Disease），是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内铜的代谢异常导致铜在肝脏、大脑基底节、角膜等部位沉积，从而引发一系列临床症状。该病通常在儿童或青少年时期发病，若不及时治疗，可能导致严重的神经系统损伤和肝功能衰竭。
一、概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 肝豆状核变性 |
| 英文名称 | Hepatolenticular Degeneration / Wilson’s Disease |
| 疾病类型 | 遗传性代谢性疾病 |
| 发病机制 | 铜代谢障碍，铜在体内过度积累 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要影响器官 | 肝脏、脑部（尤其是基底节）、角膜 |
| 发病年龄 | 儿童或青少年多见 |
二、病因与遗传
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的，该基因负责编码一种将铜从肝脏排出到胆汁中的蛋白质。当这个基因发生突变时，肝脏无法正常排铜，导致铜在体内蓄积。
- 遗传方式：常染色体隐性遗传，即父母均为携带者时，子女有25%的概率患病。
- 携带者：无症状，但可能将致病基因传给下一代。
三、临床表现
肝豆状核变性可表现为多种症状，具体表现因人而异，常见包括：
| 系统 | 典型症状 |
| 肝脏 | 肝炎、肝硬化、黄疸、腹水 |
| 神经系统 | 震颤、肌张力障碍、步态不稳、言语不清 |
| 精神症状 | 抑郁、焦虑、认知功能下降 |
| 角膜 | Kayser-Fleischer环（眼角膜边缘出现绿色或棕色环） |
四、诊断方法
| 方法 | 说明 |
| 血清铜蓝蛋白 | 水平降低 |
| 24小时尿铜 | 明显升高 |
| 角膜检查 | 检查Kayser-Fleischer环 |
| 基因检测 | 确认ATP7B基因突变 |
| 肝功能检查 | 可能显示肝功能异常 |
五、治疗方法
| 类型 | 方法 | 说明 |
| 药物治疗 | 青霉胺、锌剂 | 促进铜的排泄，减少铜吸收 |
| 饮食控制 | 低铜饮食 | 避免食用富含铜的食物如贝类、坚果等 |
| 手术治疗 | 肝移植 | 用于严重肝功能衰竭患者 |
| 定期随访 | 监测血清铜、尿铜水平 | 评估治疗效果 |
六、预后与管理
- 若早期诊断并坚持治疗，大多数患者可以正常生活。
- 若延误治疗，可能导致不可逆的神经损伤或肝功能衰竭。
- 家庭成员应进行基因筛查，特别是有家族史的人群。
七、总结
肝豆状核变性是一种由遗传因素引起的铜代谢障碍性疾病，虽然罕见，但后果严重。通过早期发现、规范治疗和长期管理，患者可以显著改善生活质量。对于有家族史的人群，建议进行遗传咨询和定期体检，以实现早诊早治。
