【什么是视网膜母细胞瘤？】视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）是一种发生在儿童眼内的恶性肿瘤，主要影响视网膜。它是儿童中最常见的原发性眼内恶性肿瘤，通常在5岁前发病。该病具有遗传性和家族聚集性，部分患者可能有基因突变，尤其是RB1基因的异常。
视网膜母细胞瘤可以是单侧或双侧发生，早期症状不明显，但随着病情发展，可能出现“白瞳症”、视力下降、斜视等症状。及时诊断和治疗对预后至关重要。
一、视网膜母细胞瘤的基本信息总结
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 视网膜母细胞瘤 |
| 英文名称 | Retinoblastoma |
| 疾病类型 | 恶性肿瘤（眼内肿瘤） |
| 好发人群 | 儿童（尤其是5岁以下） |
| 发病部位 | 视网膜 |
| 是否遗传 | 部分病例具有遗传性（RB1基因突变） |
| 常见症状 | 白瞳症、视力下降、斜视、眼球增大等 |
| 诊断方法 | 眼底检查、超声波、MRI、基因检测等 |
| 治疗方式 | 手术、放疗、化疗、激光治疗、冷冻治疗等 |
| 预后情况 | 早期发现和治疗预后较好，晚期可能危及生命 |
二、视网膜母细胞瘤的分类
根据是否遗传，视网膜母细胞瘤可分为两种类型：
| 类型 | 特点 |
| 散发型 | 无家族史，多为单侧发病，RB1基因突变为体细胞突变 |
| 遗传型 | 有家族史，常为双侧发病，RB1基因突变为生殖细胞突变 |
三、常见症状与早期识别
视网膜母细胞瘤早期可能没有明显症状，但以下表现应引起重视：
- 白瞳症（猫眼征）：在暗光下照相时，患儿瞳孔呈现白色反光。
- 视力减退：孩子可能表现为看不清东西或眼睛偏斜。
- 眼球增大：部分患儿会出现眼球突出或增大。
- 斜视：眼睛无法正常对准目标，出现歪眼现象。
四、治疗方法与选择
视网膜母细胞瘤的治疗方案需根据病情严重程度、病变范围和患儿年龄进行个体化选择。常见治疗方式包括：
| 治疗方式 | 适用情况 |
| 化疗 | 适用于广泛病变或需要保留视力的情况 |
| 放疗 | 用于局部控制或复发病例 |
| 激光治疗 | 适用于较小的病变 |
| 冷冻治疗 | 用于局部肿瘤的控制 |
| 手术切除 | 在病情严重、无法保留视力时使用 |
五、预防与注意事项
虽然视网膜母细胞瘤的病因尚不完全明确，但以下措施有助于早期发现和干预：
- 定期进行儿童眼科检查，尤其是有家族史的孩子。
- 注意观察孩子是否有异常眼神或视力问题。
- 一旦发现疑似症状，应及时就医，避免延误治疗。
总结：视网膜母细胞瘤是一种儿童常见的眼内恶性肿瘤，早期发现和治疗是关键。通过定期检查、及时干预，多数患儿可以获得较好的预后。家长应提高警惕，关注孩子的视力变化，做到早诊早治。
