【同型胱氨酸尿症的医学定义】同型胱氨酸尿症（Homocystinuria）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内某些酶的缺陷，导致一种名为同型胱氨酸（homocysteine）的氨基酸在血液和尿液中异常积累。该病属于常染色体隐性遗传病，患者通常需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。
此病不仅影响身体代谢，还可能引发多种严重的健康问题，如心血管疾病、骨骼发育异常、智力障碍等。因此，早期诊断与治疗对于改善患者生活质量至关重要。
同型胱氨酸尿症的医学定义总结
| 项目 | 内容 |
| 名称 | 同型胱氨酸尿症（Homocystinuria） |
| 定义 | 一种遗传性代谢障碍，因体内缺乏特定酶导致同型胱氨酸在血液和尿液中积累。 |
| 病因 | 常染色体隐性遗传，多由胱硫醚β-合成酶（CBS）基因突变引起。 |
| 主要症状 | 身材瘦长、晶状体脱位、骨质疏松、智力低下、易患血栓等。 |
| 诊断方法 | 尿液有机酸分析、血液同型胱氨酸检测、基因检测等。 |
| 治疗方法 | 低蛋氨酸饮食、补充维生素B6、B12、叶酸等；部分患者需使用药物如甜菜碱。 |
| 预后情况 | 早期干预可显著改善预后，但若不及时治疗，可能导致严重并发症。 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%患病风险。 |
结语：
同型胱氨酸尿症虽然罕见，但其对患者健康的危害不容忽视。通过了解该病的医学定义及诊疗手段，有助于提高公众对该疾病的认知，为患者提供更有效的支持与治疗方案。
