【唐氏筛查查什么】唐氏筛查是孕期一项重要的产前检查项目，主要用于评估胎儿是否患有染色体异常的风险，尤其是21三体综合征（即唐氏综合征）。这项检查通常在怀孕的第15至20周之间进行，通过孕妇血液中的某些生化指标和超声检查数据来综合判断风险。
以下是对“唐氏筛查查什么”的详细总结：
一、唐氏筛查主要检查内容
1. 血清学指标检测
唐氏筛查会检测孕妇血液中几种关键的生化指标，包括：
- 甲胎蛋白（AFP）
- 人绒毛膜促性腺激素（hCG）
- 游离雌三醇（uE3）
这些指标的水平与胎儿染色体异常风险有关，结合孕妇年龄、孕周等因素进行综合分析。
2. 超声检查（NT检查）
在孕早期（约11-14周），医生可能会进行颈部透明层厚度（Nuchal Translucency, NT）的超声检查。NT值越高，胎儿患唐氏综合征的风险越大。
3. 综合风险评估
医生会将上述各项数据结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，计算出胎儿患唐氏综合征或其他染色体异常的风险概率。
二、唐氏筛查能查哪些疾病？
| 检查项目 | 可检测的疾病 | 说明 |
| 唐氏筛查 | 唐氏综合征（21三体） | 最常见、最主要的筛查对象 |
| 唐氏筛查 | 18三体综合征 | 风险较低，但也可部分检测 |
| 唐氏筛查 | 5号染色体三体综合征 | 罕见，筛查灵敏度有限 |
| 唐氏筛查 | 其他染色体异常 | 如13三体、性染色体异常等，但检出率较低 |
三、唐氏筛查结果解读
唐氏筛查的结果通常以“高风险”或“低风险”表示，而不是确诊。如果结果显示为高风险，建议进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT）来确认是否存在染色体异常。
四、注意事项
- 唐氏筛查是一种筛查手段，不能代替确诊性检查。
- 不同医院使用的检测方法可能略有差异，具体需遵医嘱。
- 如果孕妇有家族遗传病史或高龄妊娠，建议提前咨询医生是否需要更详细的检查。
总结
唐氏筛查是一项非常重要的产前检查，能够帮助孕妇了解胎儿是否存在染色体异常的风险。虽然它不能提供100%准确的诊断结果，但可以作为早期预警的重要工具。建议所有孕妇在孕期按照医生安排完成相关检查，以保障母婴健康。
