【什么是Caroli病】Caroli病是一种罕见的先天性胆道系统疾病，主要影响肝内胆管。该病以肝内胆管异常扩张为特征，常伴随胆汁淤积和反复感染。由于其临床表现多样，诊断和治疗均具有一定挑战性。
一、概述
Caroli病（Caroli’s disease）是一种罕见的遗传性胆道发育异常，属于胆道闭锁的一种类型。该病多发于儿童，但也可在成人中发现。其核心特征是肝内胆管的囊状扩张，常伴有胆汁流动受阻，导致黄疸、腹痛、发热等症状。
二、病因与发病机制
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 常染色体隐性遗传，与CFTR基因突变有关 |
| 发病机制 | 肝内胆管发育异常，导致胆管扩张及胆汁引流障碍 |
| 相关基因 | CFTR基因突变（常见于囊性纤维化患者） |
三、临床表现
| 症状 | 描述 |
| 黄疸 | 皮肤和巩膜发黄，常见于新生儿或婴儿 |
| 腹痛 | 右上腹疼痛，可能与胆道感染有关 |
| 发热 | 反复发作的胆道感染 |
| 肝肿大 | 肝脏增大，触诊可及 |
| 消瘦 | 长期营养不良或吸收障碍 |
四、诊断方法
| 方法 | 说明 |
| 影像学检查 | B超、CT、MRI等显示肝内胆管扩张 |
| 胆道造影 | 可明确胆管形态及通畅程度 |
| 肝功能检查 | 血清胆红素、碱性磷酸酶升高 |
| 基因检测 | 确认是否存在CFTR基因突变 |
五、治疗方法
| 方法 | 说明 |
| 药物治疗 | 抗生素控制感染，利胆药物缓解症状 |
| 手术治疗 | 胆道引流术、肝移植（严重病例） |
| 支持治疗 | 营养支持、维生素补充等 |
六、预后与并发症
| 项目 | 内容 |
| 预后 | 早期诊断和治疗可改善预后，否则可能发展为肝硬化 |
| 并发症 | 肝硬化、门脉高压、胆道癌变（罕见） |
七、总结
Caroli病是一种罕见的遗传性胆道疾病，主要表现为肝内胆管扩张和胆汁淤积。其病因多与CFTR基因突变相关，临床表现包括黄疸、腹痛、发热等。诊断依赖影像学和基因检测，治疗以药物和手术为主。早期干预对改善预后至关重要。
