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什么是唐氏症

更新时间:发布时间: 作者:宋小岳

什么是唐氏症】唐氏症,又称21三体综合征,是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。它是最常见的染色体异常之一,通常发生在胎儿发育过程中,导致身体和智力上的发育迟缓。唐氏症患者在外观、认知能力和身体功能上与常人存在差异,但通过早期干预和持续支持,他们可以过上相对独立的生活。

唐氏症是一种由第21对染色体出现三体性(即多出一条染色体)引起的先天性疾病。这种疾病会影响个体的身体发育、智力发展以及面部特征。虽然目前尚无治愈方法,但通过教育、康复训练和社会支持,患者可以在一定程度上提高生活质量。唐氏症的发生率约为1/700,且母亲年龄越大,风险越高。

唐氏症关键信息表:

项目 内容
正式名称 21三体综合征(Down Syndrome)
发病原因 第21对染色体出现三体性(多出一条染色体)
发病率 约1/700(新生儿)
遗传方式 多数为随机发生,少数为家族遗传
患者特征 面部扁平、眼距宽、手指短小、智力发育迟缓等
影响范围 身体发育、智力、语言能力、运动协调等
诊断方式 产前筛查(如NT检查、羊水穿刺)、出生后体检
治疗方式 无根治方法,主要依靠康复训练、教育干预和社会支持
生活质量 通过适当支持可实现独立生活或半独立生活
预防措施 孕妇高龄生育风险增加,建议孕前咨询与产前检查

唐氏症虽然带来一定的挑战,但随着社会对特殊人群的关注度提升,越来越多的资源和支持体系正在建立,帮助患者更好地融入社会。了解唐氏症有助于减少误解,促进包容与理解。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。

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