【什么是重型地中海贫血】重型地中海贫血（Thalassemia Major），也称为β-地中海贫血重度型，是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。血红蛋白是红细胞中负责携带氧气的重要蛋白质，当其合成受阻时，会导致严重的贫血症状。
该病通常在婴儿期就会显现症状，患者需要定期输血以维持生命。由于铁质沉积过多，还可能引发一系列并发症，如肝脾肿大、骨骼变形等。治疗上除了输血外，还需配合去铁治疗，以防止铁过载对器官造成的损害。
重型地中海贫血简介
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 重型地中海贫血 |
| 英文名称 | Thalassemia Major |
| 病因 | 基因突变导致血红蛋白合成障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 婴儿期至儿童早期 |
| 主要症状 | 贫血、黄疸、生长迟缓、骨骼变形 |
| 诊断方法 | 血常规、血红蛋白电泳、基因检测 |
| 治疗方式 | 定期输血、去铁治疗、造血干细胞移植 |
| 并发症 | 铁过载、肝脾肿大、心力衰竭、骨质疏松 |
总结
重型地中海贫血是一种严重的遗传性血液病，主要由β-珠蛋白基因突变引起，导致血红蛋白生成不足。患者常需依赖终身输血治疗，并面临铁过载的风险。虽然目前尚无根治方法，但通过规范治疗和管理，可以显著改善生活质量并延长寿命。了解该病的病因、症状及治疗方法，有助于早期发现和科学应对。
