【精氨酸酶缺乏症是什么原因引起的】精氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于体内精氨酸酶活性不足,导致精氨酸代谢异常。该病通常由基因突变引起,影响酶的正常功能。
原因类型 | 具体说明 |
遗传因素 | 多为常染色体隐性遗传,由ARG1基因突变导致。 |
基因突变 | ARG1基因编码的精氨酸酶功能受损,影响尿素循环。 |
代谢异常 | 精氨酸无法正常分解,导致毒性物质积累。 |
该病多在婴儿期发病,症状包括发育迟缓、智力障碍等。早期诊断和干预有助于改善预后。患者需通过饮食管理及医学治疗控制病情。
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