苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致酶活性降低或丧失，进而影响体内苯丙氨酸（Phenylalanine, Phe）正常代谢。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，通常通过饮食摄入。在正常情况下，苯丙氨酸会在特定酶的作用下转化为酪氨酸，供给身体其他功能使用。然而，在PKU患者体内，这种转化过程受阻，导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液和脑脊液中积累，可能对神经系统造成不可逆损害。

早期诊断和及时治疗对于避免智力障碍等严重后果至关重要。新生儿筛查项目通常包括苯丙酮尿症检测，以确保及早发现并开始低苯丙氨酸饮食管理。通过严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入量，可以有效防止症状发生和发展，帮助患者维持健康状态。因此，了解苯丙酮尿症相关知识，不仅有助于提高公众认知，还能促进患者获得更佳的生活质量。