【什么是肝豆状核变性】肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration），又称威尔逊病（Wilson's Disease），是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内铜的代谢异常，导致铜在肝脏、大脑、角膜和其他器官中异常沉积，进而引发一系列临床症状。
该病属于常染色体隐性遗传病，患者通常需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。尽管发病率较低，但若不及时诊断和治疗，病情可能逐渐加重，严重影响生活质量甚至危及生命。
一、肝豆状核变性的基本概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 肝豆状核变性 / 威尔逊病（Wilson’s Disease） |
| 病因 | 铜代谢障碍，ATP7B基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 多见于儿童至青少年，少数成年后发病 |
| 主要症状 | 肝功能异常、神经系统症状、精神症状、角膜色素环等 |
| 诊断方法 | 血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜、肝功能检查、基因检测等 |
| 治疗方法 | 驱铜治疗、低铜饮食、药物治疗（如青霉胺、锌剂等） |
| 预后 | 早期诊断和规范治疗可显著改善预后 |
二、典型症状表现
肝豆状核变性可影响多个系统，常见症状包括：
1. 肝脏症状
- 肝肿大、黄疸、肝硬化、肝功能异常等。
- 儿童或青少年患者常表现为慢性肝炎或肝硬化。
2. 神经系统症状
- 运动障碍：震颤、肌张力障碍、步态异常等。
- 认知功能下降、情绪障碍、行为异常等。
3. 精神症状
- 抑郁、焦虑、幻觉、妄想等精神症状。
4. 眼部表现
- 角膜色素环（Kayser-Fleischer环）是其特征性体征之一。
5. 其他
- 肾脏损害、骨质疏松、月经紊乱等。
三、诊断与治疗
1. 诊断要点
- 血清铜蓝蛋白降低：这是诊断的重要指标之一。
- 尿铜排泄增多：24小时尿铜超过100μg为阳性。
- 肝活检：可发现铜沉积。
- 基因检测：确认ATP7B基因突变。
2. 治疗原则
- 驱铜治疗：常用药物如青霉胺、曲恩汀等。
- 限制铜摄入：避免高铜食物如贝类、坚果、巧克力等。
- 补充锌剂：可减少肠道对铜的吸收。
- 长期随访：需定期监测肝功能、尿铜、血清铜蓝蛋白等指标。
四、总结
肝豆状核变性是一种由基因突变引起的铜代谢障碍性疾病，虽然发病率不高，但若延误诊断和治疗，可能导致严重后果。早期识别、规范治疗和长期管理是控制病情的关键。对于有家族史的人群，建议进行遗传咨询和相关筛查，以实现早发现、早干预。
